Down-szindróma tesztből érdemes a legpontosabbat választani
A Baylor College of Medicine kutatói egyértelműen igazolták, hogy a terhesség tizenkettedik hetét követő időszakban – a 15–23. héten – elvégzett genetikai ultrahangvizsgálat más tesztekkel kombinálva jelentősen növeli a Down-szindróma szűrés hatékonyságát. A vizsgálat alanyai – összesen 39.000 kismama – a FaSTER elnevezésű klinikai próbában vettek részt: a felmérést azért indították, hogy felmérjék a kromoszóma-rendellenességek szűrésére alkalmas, jelenleg elérhető legmodernebb eljárások pontosságát. A vizsgálat bizonyítja, hogy a kismamáknak valóban érdemes a leghatékonyabb szűrőmódszert választaniuk, hiszen ezzel ma már akár 98%-os biztonsággal szűrhető a Down-szindróma.
A FaSTER-vizsgálatban a kromoszómákat érintő számbeli rendellenességek magzati korban történő kiszűrésére alkalmas módszereket értékelték: dr. Kjersti Aagaard és munkatársai a résztvevő 39 000 kismamából választott ki nyolcezret, akiknél kifejezetten a Down-szindróma szűrésére szolgáló, második trimeszteri genetikai ultrahangvizsgálat (genetikai szonogram) hatékonyságát kívánták meghatározni. Egész pontosan az volt a cél, hogy kiderüljön, mekkora javulás érhető el azokban a pontossági mutatókban, amelyeket a genetikai ultrahangszűréssel és a jelenleg létező szűrőmódszerek kombinálásával lehet elérni.
A Down-szindróma szűrésére többféle módszer is létezik:
az úgynevezett kombinált tesztet a 12–14. héten végzik egy ultrahangvizsgálat és egy vérvizsgálat kombinációjával (ezért nevezik kombinált tesztnek). Ezzel a vizsgálattal a Down-szindrómás magzatok körülbelül 95%-a szűrhető ki. Ezen kívül létezik még két, a kombinált tesztnél valamivel kevésbé pontosabb vizsgálat (integrált és négyes teszt), továbbá a szekvenciális vagy kontingens szűrés (a kombinált és a négyes teszt együtt), ami jelenleg a leghatékonyabb szűrőmódszernek tekinthető (részletesebben lásd a keretes anyagot).
Genetikai szonogram: ultrahangos vizsgálat a második trimeszterben
A genetikai szonogram nem más, mint egy részletes ultrahangvizsgálat, amelynek során a könnyebben észrevehető súlyos fejlődési rendellenességek mellett az apró, csak nehezen észrevehető anatómiai eltéréseket (angolul "soft markers") is érzékelni lehet. Az ultrahangvizsgálatok fejlődéséről tudni kell, hogy régebben a kétdimenziós vizsgálatok csak metszeti képeket mutattak (a vizsgálófej mozgatása során a különböző síkokat ábrázolva). A háromdimenziós ultrahangtechnika esetében már nem egy-egy síkot, hanem a síkok sorozatát dolgozza fel a készülék, és ebből alkot egy háromdimenziós térben elhelyezett képet. A négydimenziós ultrahang (valós idejű 3D) pedig azt jelenti, hogy mindezt mozgásban láthatjuk (vagyis a negyedik a dimenzió az idő). Ez utóbbi technikák megfelelő alkalmazásával javul a rendellenességek felismerésének hatékonysága.
Aagaard és kollégái a második trimeszterben elvégzett ultrahangvizsgálattal a Down-szindrómás csecsemők 69%-át tudták volna azonosítani abban az esetben, ha kizárólag a genetikai szonogramra támaszkodnak. Az ultrahangvizsgálatok hatékonyságát négyféle módszerrel együtt alkalmazva határozták meg: az első trimeszteri kombinált teszttel, a második trimeszteri négyes teszttel, az első és második trimeszteri integrált teszttel, illetve az első trimeszteri kombinált teszt és második trimeszteri négyes teszt párosításával.
A jelenlegi legmodernebb szűrési mód a Down-szindrómára
A kontingens szűrés során a 11–14. heti kombinált teszten átesett kismamákat három csoportba sorolják a kapott eredmények alapján: az elsőbe kerülnek azok, akiknél mindent rendben találtak (náluk a 16. heti AFP és 18–20. heti genetikai ultrahang-vizsgálat szükséges). A másik, szűkebb csoportba azok tartoznak, akiknél nem zárható ki a rendellenesség, de nem olyan nagy a baj, hogy kitegyék őket a körülbelül egy százalékos vetélési kockázattal járó magzatvíz- vagy lepényboholy-mintavételnek (ez az úgynevezett köztes kockázati csoport). Ezeknél a kismamáknál a 16. héten egy újabb vérvétel, 18–20 hetesen pedig egy részletes ultrahang-vizsgálat javasolt. A harmadik csoportba azok tartoznak, akiknél a kombinált teszt pozitív eredményt ad: kizárólag őket küldik tovább az 1%-os vetélési kockázattal járó magzatvíz- vagy lepényboholy-vizsgálatra. A kombinált teszt alapján a kismamák mindössze 1-2 százalékánál lehet számítani ezekre a beavatkozásokra.
A Down-szindrómára egy kromoszóma-rendellenesség, ahol a sejtekben a normális, kettő darab 21-es kromoszóma helyett három található. Megelőző vizsgálatok nélkül megközelítően minden 6-700 csecsemőből egy születne ezzel a rendellenességgel. A probléma az esetek 95%-ában nem örökletes, ezért családi előzmény nélkül is megjelenhet.
Akár 98%-os pontosság is elérhető a nem-invazív vizsgálattal
Abban az esetben, ha a különféle biokémiai jelzőanyagok által mutatott értékeket is figyelembe vették, akár 98%-os pontosságot is el lehetett érni a Down-szindrómás csecsemők szűrésében. A genetikai szonogram érzékelhetően növelte a korábbi tesztek pontosságát (mindkét esetben 81 és 90% közötti értékekre), az integrált tesztnél 93–98%-ra, a kontingens és szekvenciaszűrésnél pedig 97-98% közötti pontosságra, ami egy nem-invazív vizsgálat esetén már igen jónak mondható. Ami talán még ennél is fontosabb, hogy a szűrés egyre javuló pontossága mellett csökkent az álpozitív leletek gyakorisága is, vagyis az olyan vizsgálatoké, amelyek során annak ellenére adódik pozitív lelelt a Down-szindrómára, hogy a magzat a valóságban mégsem beteg – olvasható az Eurekalert beszámolójában.
A második trimeszterben elvégzett genetikai ultrahangvizsgálat maximalizálja a Down-szindróma nem-invazív módon elvégzett szűrésének hatékonyságát – mondta Aagaard, a tanulmány vezető szerzője.
Kutatásunk célja az volt, hogy definitíven meghatározzuk azoknak a jelenleg elérhető módszereknek a hatékonyságát, amelyek alkalmasak a Down-szindróma magzati korban történő kiszűrésére. A FaSTER vizsgálat az eddigi legátfogóbb adatokat nyújtja ezekről a módszerekről, és ezek alapján már egyértelműen kijelenthető, hogy jelen pillanatban a második trimeszteri genetikai ultrahangvizsgálatot is tartalmazó szekvenciaszűrés a legoptimálisabb megoldás a Down-szindrómás csecsemők szűrésére.