Az SMA-s betegek a mindennapok hősei

Számtalan ritka betegség létezik, ezek közé tartozik a gerincvelő eredetű izomsorvadás (SMA) is, amely egy öröklött betegség és egy létfontosságú fehérje hiányában alakul ki. Hazánkban évente 100 ezer újszülött közül 8-10 születik SMA betegséggel.

Az SMA betegséget a motoros idegek pusztulása jellemzi, ami az izomtömeg és az izomerő fokozatos elvesztésével jár. Kezelés nélkül a beteg gyermekek mozgásfejlődése elmarad egészséges társaikétól, később önellátásuk erősen korlátozott lehet, vagy teljes egészében támogatásra szorulnak. Felnőttkorban jellemző egyes mozgáskészségek, későbbiekben akár az önellátás elvesztése.

A gerincvelő eredetű izomsorvadás (SMA) egy öröklött betegségForrás: 123rf.com

A gerincvelő eredetű izomsorvadásról

„Jellegzetes klinikai tünetek esetén az SMA diagnózisának igazolására genetikai vizsgálatot végeznek, mely során direkt mutáció analízissel kimutatható a betegséget okozó gén mutációja vagy hiánya" – írja az SMA Izomsorvadásos Betegek Magyarországi Egyesülete, akik azzal a céllal jöttek létre, hogy a hazánkban ezzel a ritka betegséggel élők számára terápiás, kutatási, vagy egyéb a betegség szempontjából lényeges információkat tegyenek elérhetővé.

Az SMA minden típusa, életkortól függetlenül progresszív betegség. Csecsemőkorban a kezdeti fejlődést, készségek elsajátítását követően stagnálás és hanyatlás következik be a motoros funkciókat tekintve.

Multidiszciplináris csapatmunka

Mind az SMA-s gyermekek, mind pedig a felnőttek kezelése és ellátása több szakterületet érintő, úgynevezett multidiszciplináris gondozást igénylő csapatmunka. Ez a csapat általában neurológus, gyermekneurológus, pulmonológus, intenzív terápiás szakorvos, radiológus, genetikus, dietetikus, ortopéd sebész, gerincsebész, gyógytornász, légzésterapeuta, rehabilitációs szakorvos, pszichológus, konduktor, foglalkozásterapeuta egészségügyi szakemberekből áll.

Az SMA betegséget a motoros idegek pusztulása jellemziForrás: 123rf.com

Ma már elérhető a gyógyszeres kezelés

A klinikai kutatásoknak és fejlesztéseknek köszönhetően ma már csecsemők, gyermekek és felnőttek számára is elérhető gyógyszeres kezelés, amelynek eredményességét fokozza az SMA gondozási útmutatóban meghatározott rendszeres gyógytorna és ortézisek, segédeszközök használata, a mellkasi fizioterápia, az infekcióvédelem és szükség esetén a légzéstámogatás – írja az SMA Egyesület.

Rajzpályázattal bizonyították, hogy nincs lehetetlen

Az SMA Izomsorvadásos Betegek Magyarországi Egyesülete nemrég egy rajzpályázatot hirdetett a betegséggel kezelt gyermekek és fiatal felnőttek számára "Mutasd meg SMA-Fu-nak, hogy nincs lehetetlen" címmel. SMA-Fu nem más, mint egy panda, aki nem ismer lehetetlent és rajong az új ötletekért. A rajzpályázattal az volt a cél, hogy ráirányítsák a figyelmet erre a ritka betegségre, valamint arra, hogy a betegek nap mint nap emberfeletti teljesítményt nyújtanak és ennek ellenére kreativitásuk határtalan.

A kiállítás címe: “Mutasd meg SMA-Fu-nak, hogy nincs lehetetlen”Forrás: SMA Egyesület

Nem véletlenül választottuk a nincs lehetetlen jelmondatot. Ez a gondolat az, ami bennünket az SMA Egyesületnél minden nap megerősít abban, hogy valóban hasznos és értékes munkát végezhetünk, hogy támogatást, biztatást és reményt adhatunk gyermekeknek és felnőtteknek egyaránt – mondta Oraveczné Kovács Antónia, az egyesület elnökhelyettese. 

Williams-szindróma: Ami az érzékenység és a manóarc mögött van
Magyarországon ma körülbelül 400–1000 családot érinthet a Williams-szindróma, de az érintettek 20%-a sincs diagnosztizálva. Ez a ritka genetikai betegség egészségügyi és fejlődési problémákat okoz. Elolvasom!

Dr. Karcagi Veronika, az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum humángenetikus a rajzpályázat kiállításának megnyitóján elmondta: részese volt az Országos Közegészségügyi Központ azon szakember gárdájának, akik 1993-ban elsőként kezdték meg az SMA genetikai vizsgálatát, amely nagyon korai időpontnak számított, hiszen a gént is csak 1995-ben fedezték fel.Neves külföldi laboratóriumok általál megtanulhattam ezt a módszert és Magyarországon gyorsan be is vezettük. Ennek eredményeként több, mint 800 SMA gyanús beteget tudtunk megvizsgálni és több, mint a felében ki is tudtuk mutatni a betegséget okozó mutációt – mondta a humángenetikus, aki úgy fogalmazott, ma már ők is tudják, hogy nincs lehetetlen az SMA-s betegek számára.

A rajzkiállítást a Fővárosi Állat- és Növénykertben, a Varázshegyet az Emberszabásúak házával összekötő fedett üvegfolyosón 2021. október 8-tól december 6-ig lehet megtekinteni.