Kennedy-szindrómát is jelezhet az izomrángás

A Kennedy-szindróma (vagy szokták Kennedy-kórnak is nevezni) egy olyan ritka betegség, ami az orvostudomány jelenlegi állása szerint gyógyíthatatlan és kezelhetetlen. Az X kromoszómához kapcsolódó recesszív, genetikai, fokozatosan fejlődő, idegi neuromuszkuláris, azaz idegi és izom betegség.

Hogyan lehet felismerni a Kennedy-szindrómát?

A betegség tünetei általában csak 30–50 életév között válnak nyilvánvalóvá: izomgörcsökkel és akaratlan izomrángásokkal, a váll- és medenceövi izomzat sorvadásával, majd gyengeségével jár együtt. A kórkép diagnosztikájában alapvető fontosságúak az elektrofiziológiai vizsgálatok – írja a Kennedy Betegek Közössége. Molekuláris genetikai vizsgálattal 100 százalék biztonsággal meg lehet határozni. Néhány éve már hazánkban is van erre lehetőség. Mivel a betegség progressziója igen lassú és a várható élettartamot nem befolyásolja, a szakemberek fontosnak tartják elkülöníteni több súlyosabb lefolyású, de részben hasonló klinikai tünetekkel járó betegségtől.

A Kennedy-szindróma elpusztítja a motoros idegeket

Az agy idegekkel irányítja az izmok mozgását. A mozgásparancs az agy felszínének felső motoros neuronjairól a gerincvelőn keresztül terjed. Minden izom 50 és 200 alsó motoros neuronhoz kapcsolódik, és mindegyik neuron sok apró ágra oszlik. Vagyis a motor neuronok hosszú idegsejtek, amik a gerincoszlopból indulnak ki és az izmainkig terjednek. Ha ezeket az idegsejteket stimuláció éri, akkor az izmok összehúzódnak. A Kennedy betegségnél az idegsejtek képtelenek lesznek teljesíteni funkciójukat. 

A Kennedy-szindróma a motoros neuronsejtek elvesztését okozza, ezek olyan izmokat is irányítanak, mint a torok, ezért nyelési, légzési és beszédproblémák is a Kennedy-kór gyakori tünetei. A tesztoszteron és az androgén receptorokhoz való tapadása okozza a betegég kezdetét. Általában a férfiakra van hatással, mert nekik jóval magasabb a tesztoszteron szintjük, mint a nőknek.  

A betegség gyakorisága és kezelése

Körülbelül 40 000 emberből 1-nek van Kennedy-szindrómája a világon. Mégis nagyon sokszor diagnosztizálatlan marad, és számos érintettet diagnosztizálnak félre, akár éveken keresztül. Legtöbbször a halálos Lou Gehrig-betegséggel tévesztik össze.

A Kennedy-szindrómára nincs gyógymód, ezért a tüneteket csak enyhíteni lehet. Erre megoldást jelentenek olyan gyógyszerek, melyik csökkentik az izomgörcsöket és a remegést. De hatásos a sok pihenés, az egészséges, kiegyensúlyozott étrend, a rendszeres, ám nem túl erős aerob edzés, a nyújtás és a folyamatos fizikoterápia is.