Örökölhető-e a szklerózis multiplex?

Magyarországon a járóbeteg-szakellátásban megjelent szklerózis multiplexes (SM) betegek száma évi 6-7 ezer körül mozog és becslések szerint hazánkban évente mintegy 300–500 új esetet diagnosztizálnak, tehát az SM nem tekinthető ritka kórképnek. Az SM-betegek és hozzátartozóik éppen ezért gyakran teszik fel a kérdést: örökölhető-e a szklerózis multiplex?

Számos tanulmány igazolta már, hogy a kórkép kialakulásában genetikai és környezeti tényezők egyaránt szerepet játszanak, azonban a pontos etiológiai háttér – a szklerózis multiplex oka(i) – teljes mértékben még jelenleg sem tisztázott. Több genetikai markert azonosítottak már, melyek a jövőben az SM diagnózisában fontosak lehetnek.

Gének és az SM

A Nemzetközi Szklerózis Multiplex Genetikai Konzorcium adatai alapján eddig már több mint 100 olyan gént azonosítottak, melyek hajlamosíthatnak a szklerózis multiplexre. Egyre több tanulmány talál összefüggést az SM és az ún. MHC-gének között. Számos kutató részvételével zajló felmérések (Genome Wide Association Studies-GWAS) és más genetikai tanulmányok igazolták már, hogy az SM immunpatogenezisében több MHC-gén is érintett. Két MHC-génről (HLA-DRB1*15:01 allél és HLA-A*02:01 allél) több munkacsoport is kimutatta már, hogy szerepet játszanak a betegség kialakulásában. Más munkacsoport arra mutatott rá, hogy bizonyos környezeti tényezők, úgy mint a dohányzás, EBV- (Epstein-Barr vírus) fertőzés és HLA-DRB1*15:01 allél együttes jelenléte tekinthető rizikófaktornak az SM kialakulásában.

Csak az SM-re való hajlam öröklődik, kialakulásában egyes gének és a környezeti hatások is szerepet játszanakForrás: 123rf.com

Családi halmozódás

Az SM iránti genetikai fogékonyság felderítésére számos ikerkutatást végeztek már, valamint a betegség családokban való halmozódását is több munkacsoport vizsgálta. Az eddigi adatok azt mutatják, hogy az SM előfordulási gyakorisága nagyobb a betegek elsőfokú rokonai között. Egy, a Szegedi Tudományegyetem által végzett epidemiológiai kutatás szerint hazánkban egy SM-beteg gyermekénél mindössze 1-2 százalék eséllyel alakul ki a betegség, míg egy 17 kutatást áttekintő metanalízis szerint ez a szám, az összes országot tekintve, kb. 12 százalék. Az ikerkutatások eddigi eredményei azt mutatják, hogy egy szklerózis multiplexes beteg egypetéjű ikertestvére kb. 35 százalék eséllyel betegszik meg.

A szklerózis multiplex tehát nem tekinthető egy kifejezetten öröklődő betegségnek, tehát a szülő közvetlenül nem tudja átadni utódainak a betegséget.

Az eddigi bizonyítékok szerint tehát csupán betegségre való hajlam öröklődik, melyben – feltételezhetően – egyes gének és a különböző környezeti hatások is szerepet játszanak, vagyis a szklerózis multiplex egy multifaktoriális betegség. Valószínűsíthető, hogy az SM kialakulása több, az öröklődési hajlamot és a környezeti hatásokat is magába foglaló tényező együttes hatásának az eredménye.

Felhasznált irodalom:
https://www.msard-journal.com/article/S2211-0348(17)30355-3/fulltext